Giriş ve Amaç: İzositrat dehidrojenaz (İDH) mutant astrositomlar belirgin genetik özellikler gösteren heterojen bir tümör grubudur. Dünya Sağlık Örgütü Merkezi Sinir Sistemi tümörleri sınıflamasına göre CDKN2A/B homozigot delesyonları derece 4 tümörlerde izlenirken, Epidermal büyüme faktörü reseptörü (EGFR) amplifikasyonları İDH-wildtype tümörlerde izlenmektedir. Bu çalışma İDH-mutant astrositomlarda bahsedilen genetik özelliklerin sıklığını ve prognoza etkisini incelemektedir.Yöntem: Bu çalışmada 2016 ve 2020 yılları arasında İDH-mutant astrositom tanısı almış supratentöryel yerleşimli 39 adet tümörü incelemeye aldık. CDKN2A/B delesyonları ve EGFR amplifikasyonları rutin floresan in situ hibridizasyon yöntemiyle değerlendirilmiş ve histolojik parametreler ile prognozla olan ilişkisi araştırılmıştır.
Bulgular: CDKN2A/B delesyonları vakaların %61,5’inde saptanmıştır ancak sadece iki vakada yüksek oranda (nükleusların ≥%30’u) homozigot delesyon tespit edilmiştir. Hiçbir vakada EGFR gen amplifikasyonu görülmemiştir. Ne tümör derecesi ne de mitoz sayısı genel veya hastalıksız sağkalımla ilişkili bulunmuştur. Yüksek oranda homozigot CDKN2A/B delesyonu gösteren iki vakada yüksek dereceli tümöre transformasyon görülmemiş olup her ikisi de son klinik kontrol sırasında hayattadır.
Sonuç: Bu bulgular morfolojik özelliklerin sağkalım açısından tek başına yetersiz olduğunu ve moleküler belirteçlerin de tanı açısından kriterlere dâhil edilmesi gerektiğini ortaya koymuştur. CDKN2A/B de gelişen spesifik mutasyonların prognostik öneminin anlaşılması açısından daha geniş hasta grubuna ve daha uzun takip süresine ihtiyaç vardır.
Anahtar Sözcükler: Astrositom, CDKN2A/B delesyonu, EGFR