Adenilosüksinat-liyaz (ADSL) eksikliği pürin biyosentez yolağındaki22q13.1-q13.2 kromozomundaki ADSL gen mutasyonundan kaynaklananotozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır (1). Adenilosüksinatliyazeksikliği ile ilişkili klinik tablo oldukça heterojendir ve semptomlarınbaşlangıç yaşı ve klinik tablonun ağırlığına göre neonatal, tip I ve tip IIolarak üç grup tanımlanmıştır (2). Polimorfik ve sıklıkla ilaca dirençlinöbetlerle karakterize epilepsi tablosunun çekirdek özelliğidir. Hastalartipik olarak benzer elektroensefalografik ve seyir özellikleri gösterirler (3).Bu yazıda bu nadir hastalık hakkında farkındalığı artırmak için genetikolarak tanısı konmuş, ileri yaşa gelmiş ülkemizden bir ADSL eksikliğihastası sunulacaktır.