Giriş ve Amaç: Otizm spektrum bozukluğunun (OSB) genetik temeli oldukça heterojendir ve sendromik bozukluklar aracılığıyla aydınlatılmaya devam etmektedir. Floating-Harbor Sendromu (FHS), SRCAP mutasyonlarının neden olduğu nadir bir genetik bozukluktur ve kısa boy, ifade edici dil gecikmeleri ve belirgin kraniyofasiyal özelliklerle karakterizedir. Bu vaka raporunda hem FHS hem de OSB tanısı almış bir çocukta tanısal süreç ve klinik güçlüklerin sunulması amaçlanmaktadır.Olgu: Dokuz yaşındaki erkek çocuk sosyal iletişim güçlükleri, kısıtlı ilgi alanları ve duyusal aşırı duyarlılık yakınmaları ile başvurmuştur. Psikometrik değerlendirme ortalama düzeyde bilişsel işlevselliği göstermiştir (IQ: 94). Davranışsal değerlendirmelerde belirgin hiperaktivite ve davranışsal düzensizlik gözlenmiştir. Ayrıca Çocukluk Otizmi Derecelendirme Ölçeği (CARS) ile yapılan değerlendirmede ağır otizm kategorisine karşılık gelen puan elde edilmiştir. DSM-5 ölçütlerine göre OSB tanısı konulmuştur. Serum amilaz ve lipaz düzeylerindeki kalıcı yükseklik nedeniyle yapılan genetik inceleme sonucunda SRCAP mutasyonu doğrulanmış ve FHS tanısı konulmuştur.Tartışma: Bu olgu, dil gecikmesi ve davranışsal sorunlar gibi örtüşen belirtiler mevcut olduğunda sendroma özgü özellikleri gerçek komorbid OSB’den ayırt etmenin tanısal zorluklarını ortaya koymaktadır. Bulgular, karmaşık gelişimsel profillere sahip çocuklarda kapsamlı psikiyatrik ve genetik değerlendirmenin önemini vurgulamakta ve nadir genetik sendromlarda nörogelişimsel bozuklukların sistematik olarak taranması gerekliliğine işaret etmektedir.
Anahtar Sözcükler: Floating Harbor Sendromu, komorbidite, olgu