Giriş ve Amaç: Porfiri, hem biyosentezinde görevli enzimlerin aktivitelerindeki
bozukluk sonucunda gelişen metabolik hastalıktır. Porfirinin, her biri hem biyosentez
yolağında yer alan enzimler ile ilişkilendirilmiş olan sekiz alt tipi tanımlanmıştır.
Herediter koproporfiri, nöropsikiyatrik belirti ve bulgular görülen porfiri alt
tiplerindendir. Koproporfirinojen oksidaz enzim aktivitesinde eksiklik sonucu
gelişir. Bunun neticesinde koproporfirin ve öncül metabolitlerinde birikim gözlenir.
Herediter koproporfiri, otozomal dominant kalıtım gösterir. Tanı klinik şüphe
sonrasında biyokimyasal ve genetik testler ile konulur. Özgül olmayan belirtilerle
seyretmesi ve porfiri tanısının ayırıcı tanıda göz önünde bulundurulmaması tanı
konulmasını güçleştirir.
Olgu: On sekiz yaşında erkek hasta yalnızca psikiyatrik yakınmalar ile psikiyatri
kliniğimize sevk edilmişti. Ruhsal durum muayenesinde afektif bulguların yanında
görme varsanıları ve düşünce içeriğinde hezeyanlar dikkat çekmekteydi. Hastanın
yatışında bakılan rutin kan tetkiklerinde ve kranial görüntülemelerinde özellik yoktu.
‘Bipolar 1 bozukluk, güncel epizot manik, psikotik özellikli’ ön tanısı ile valproik
asit ve olanzapin tedavisi başlanan hastanın genel tıbbi durumunda kötüleşme
gözlendi. Klinik takibinde nörolojik ve gastrointestinal sistem bulgularının görülmesi
üzerine tanısal yeniden değerlendirmede porfiri tanısı düşünüldü. İdrar testinde
porfirin ara ürünlerinin arttığı gösterildi. Koproporfirinojen oksidaz geninde c.734
C>T mutasyonunun genetik testte gösterilmesi ile herediter koproporfiri tanısı
doğrulandı. Klinik kötüleşme sonrasında psikotrop tedavileri azaltılarak kesilmiş
olan hastanın şikâyetlerinde karbonhidrattan zengin diyet sonrası yatışma görüldü.
Sonuç: Alt tiplerinin birbirlerinden farklılaşabilen klinik özelliklerine rağmen
porfiriler genellikle çoklu sistem tutulumu ile seyretmektedir. Yalnızca bir sisteme
özgü belirtiler ile başlangıç gösteren vakalar ise bu yönleriyle tanısal güçlüğe neden
olabilir. Olgu sunumumuzda, nadir görülen bir porfiri alt tipi olan ve tedavisiz
atak dönemlerinin ölümle sonuçlanabileceği bilinen herediter koproporfirinin
psikiyatrik yakınmalar ile başlangıç gösteren görünümünü sunmayı amaçladık.
Anahtar Sözcükler: Herediter koproporfiri, koproporfirinojen oksidaz, olgu
sunumu, porfiri