Amaç: USP9X, sinaptik gelişim ve nöral fonksiyondaki rolü nedeniyle
nörogelişimsel bozukluklarla ilişkilendirilmiştir. Bu çalışmanın amacı
otizmli çocuklarda ve sağlıklı kontrollerde USP9X ve TGF-β düzeylerini
karşılaştırmak ve otizm şiddeti ile ilişkilerini araştırmaktır.
Yöntemler: Serum USP9X ve TGF-β düzeyleri 41 sağlıklı kontrol (3–12
yaş) ve 41 otizmli çocukta ölçülmüştür.
Bulgular: Çalışmamız USP9X düzeylerinde otizmli çocuklarda kontrollere
kıyasla anlamlı bir artış olduğunu ortaya koymuştur (p=0,001). Ancak,
TGF-β düzeyleri iki grup arasında anlamlı bir farklılık göstermemiştir.
Ayrıca, göz teması kurmada zorluk alt ölçeği ile hem USP9X hem de
TGF-β kan seviyeleri arasında pozitif bir korelasyon saptanmıştır.
Sonuçlar: Bu çalışma, otizmli çocuklarda serum USP9X düzeylerini
sağlıklı kontrollerle karşılaştıran ilk çalışmadır. Bulgularımız, USP9X’in
otizm gelişimindeki potansiyel rolünü ortaya koymakta ve nörogelişimsel
süreçlere katılımı konusunda daha fazla araştırma yapılması gerektiğini
vurgulamaktadır.
Anahtar Sözcükler: Otizm, USP9X, TGF-β, Etiyoloji