Amaç: Ailesel erişkin miyoklonik epilepsi (Familial Adult Myoclonic
Epilepsy-FAME), kortikal tremor, miyoklonus ve epileptik nöbetler
ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. İlk olarak Japon
ailelerde tanımlanmış ve zamanla farklı akronim ve isimlerle tanınmaya
başlamıştır. Bu derlemede FAME hastalığının farkındalığının artırılması
için, temel klinik özellikleri,patofizyolojisi ve tanısal yaklaşımın gözden
geçirilmesi amaçlanmıştır.
Yöntem: Pubmed ve Web of Science veri tabanları kullanılarak konu
ile ilgili tam metin ve İngilizce olarak erişilebilen, tum makale turlerini
içerecek şekilde literatur taraması yapılmıştır.
Bulgular: Nadir görülen bu tablonun ilk klinik belirtisi, sıklıkla ikinci
dekadda ortaya çıkan istemsiz, tremor benzeri parmak hareketleridir.
Uyarana duyarlı bu hareketler, genellikle vücudun diğer bölgelerinde
de gözlemlenebilir. Epileptik nöbetler, hastalığın seyri sırasında daha
geç ortaya çıkarlar. Jeneralize tonik-klonik ve miyoklonik nöbetler en
sık görülen nöbet tipleridir. Kognitif gerileme, migren, gece körlüğü
gibi klinik spektrumu genişleten ek klinik bulgular tanımlanmıştır.
Elektroensefalografi incelemesinde diken-dalga aktivitesinin eşlik ettiği/
etmediği normal ya da hafif yavaş temel aktivite mevcuttur. Kortikal
kaynağı işaret eden dev somato-sensoriyal uyandırılmış potansiyeller ve
C refleksi tespit edilebilir. Beyin hipereksitabilitesi ve serebellar patolojik
değişikliklerin katkısı daha önce bildirilmiş olmasına rağmen, sendromun
patogenezi hâlâ bilinmemektedir. Genetik yönü oldukça karmaşıktır,
bağlantı analizlerinde 2., 3., 5., 8. kromozomlar üzerinde dört bağımsız
lokus tanımlanmıştır. Son çalışmalar, FAME’nin patogenezinde yer alan
intronik TTTCA ve TTTTA anormal pentanükleotid tekrar genişlemelerini
ortaya koymaktadır.
Sonuç: Halen ILAE tarafından bağımsız bir epileptik sendrom olarak
sınıflandırılmadığından, yeterince tanınmayan bu hastalık hakkında
bazı soru işaretleri mevcuttur. Klinik bulguların sinsi ilerlemesi
ve fenotip benzerlikleri tanı karmaşasına yol açabilir. Klinik ve
elektrofizyolojik uluslararası işbirlikleri, FAME’yi juvenil miyoklonik
epilepsi ve yavaş ilerleyen progresif miyoklonik epilepsiler dâhil olmak
üzere diğer miyoklonik epilepsilerden ve esansiyel tremor gibi hareket
bozukluklarından ayırmaya yardımcı olabilir.
Anahtar Sözcükler: Ailesel erişkin miyoklonik epilepsi, kortikal
hipereksitabilite, kortikal miyoklonus, kortikal tremor, pentanükleotid
tekrar genişlemeleri