Öne Çıkan Noktalar
Türkçe Özet
Transtretin ilişkili ailevi amiloid polinöropatisi (TİAAP) dokularda
amiloidojenik transtretin (TTR) proteini birikimi nedenli, hayatı tehdit
eden bir hastalıktır. TTR genindeki mutasyonlar, TTR proteinini destabilize
ederek doğal olan tetramer formun amiloidojenik monomer forma
dönüşmesine neden olur. TİAAP endemik ülkelerde uzunluğa bağlı ince
lif nöropatisi olarak bulgu verir, ancak endemik olmayan ülkelerde klinik
özellikler ciddi farklılıklar gösterebilmektedir. TTR genine yönelik genetik
test tanı için esastır. Dokularda amiloid depolanmasının gösterilmesi ise
asemptomatik taşıyıcılar ile semptomatik bireylerin ayrımında gerekli
olabilmektedir. Sistemik tutulumun gösterilebilmesi amacıyla rutin takip,
geniş bir test listesini içermelidir. Son yıllarda TİAAP tedavisinde, yeni
ilaç alternatiflerinin ortaya çıkmasıyla belirgin aşama kaydedilmiştir.
TTR stabilizatörleri ve TTR gen susturucu tedaviler hastalığın ilerlemesini
engellemektedir. Amiloid birikimlerini hedef alan monoklonal antikorlar
şu anda geliştirilme aşamasındadır. Erken tedavi, hastaların fonksiyonel
durumu açısından önem taşımaktadır.