TÜRKÇE PDF İNGİLİZCE PDF

Amaç: Herediter ataksiler, klinik ve genetik özellikleriyle heterojen bir
grup hastalıktır. Yavaş progresyon gösteren ataksi ile karakterize olan
kliniğe piramidal ve ekstrapiramidal bulgular, artikülasyon bozuklukları,
oftalmik hareket bozuklukları, nöropatik yakınmalar, kognitif ve
davranışsal bozukluklar ve epilepsi eşlik edebilir. Herediter ataksilerde
kesin tanı moleküler çalışmalara dayanır. Anamnez, klinik muayene,
laboratuvar ve nörogörüntüleme çalışmaları tanıya yardımcıdır.
Çalışmamızda, Sakarya ili herediter ataksi şüphesi taşıyan 37 olgunun
fenotipik ve genotipik özellikleri incelendi ve bu hastalarda saptanan
mutasyonların klinik bulgularla ilişkisi belirlenip sonuçlar literatürdeki
bilgiler ile karşılaştırıldı.
Yöntem: Çalışmamıza 2010–2016 yılları arasında merkezimize başvuran,
aile öyküsü ve fenotipik özellikleriyle herediter ataksi düşündüren 22
aileden 37 olgu dâhil edildi. Olgular klinik, aile ağacı, nörogörüntüleme
ve laboratuvar özellikleri açısından incelendi. İleri genetik araştırma için
periferik venöz kan örnekleri alındı.
Bulgular: 37 olgunun 21’i kadın, 16’sı erkekti. Genetik incelemeler
sonucu; dört ailede (10 hasta) spinoserebellar ataksi (SCA), üç ailede
(sekiz hasta) Friedrich ataksisi (FRDA), bir ailede (iki hasta) ise MRE-11
geninin nokta mutasyonuna bağlı otozomal resesif ataksi saptandı. SCA
olgularının alt tiplemesi SCA 1, 2, 6 ve 8 şeklindeydi. Kalan 16 hastanın
genetik incelemesi devam etmektedir.
Sonuç: Herediter ataksiler nadir görülen nörodejeneratif
hastalıklardandır. Genetik havuzunun geniş olması yanı sıra etnik ve
bölgesel farklılıklar göstermesi, tanı konulmasını zorlaştırmaktadır.
Çalışmamızın, ilimiz herediter SCA hastalarının fenotipik ve genotipik
özelliklerini ve nadir görülen herediter ataksi genotipleri yansıtması ile
literatüre katkı sağladığını düşünmekteyiz.