E-ISSN 1309-4866
Araştırma Makalesi
Sakarya İli Herediter Ataksi Hastalarının Fenotipik ve Genotipik Özelliklerinin İncelenmesi
1 Department of Neurology, SB Sakarya University Research and Training Hospital, Sakarya, Turkey  
2 Department of Neurology, Sakarya University School of Medicine, Sakarya, Turkey  
3 Department of Molecular Biology and Genetic, Boğaziçi University, İstanbul, Turkey  
Arch Neuropsychiatry ; : -
DOI: 10.5152/npa.2017.20525
61 kez okundu, 0 kez indirildi

Anahtar Kelimeler: Herediter ataksi, genotip, fenotip, spinoserebellar ataksi, Friedrich ataksisi, MRE-11 geni
Özet

Amaç: Herediter ataksiler, klinik ve genetik özellikleriyle heterojen bir grup hastalıktır. Yavaş progresyon gösteren ataksi ile karakterize olan kliniğe piramidal ve ekstrapiramidal bulgular, artikülasyon bozuklukları, oftalmik hareket bozuklukları, nöropatik yakınmalar, kognitif ve davranışsal bozukluklar ve epilepsi eşlik edebilir. Herediter ataksilerde kesin tanı moleküler çalışmalara dayanır. Anamnez, klinik muayene, laboratuvar ve nörogörüntüleme çalışmaları tanıya yardımcıdır. Çalışmamızda Sakarya ili herediter ataksi olgularının fenotipik ve genotipik özelliklerini incelemek, bu hastalarda saptanan mutasyonların klinik bulgularla ilişkisini belirlemek ve sonuçlarımızı  literatürdeki bilgiler ile karşılaştırmayı amaçladık.

 

Yöntem: Çalışmamıza 2010-2016 yılları arasında merkezimize başvuran, aile öyküsü ve fenotipik özellikleriyle herediter ataksi düşündüren 22 aileden 37 olgu dâhil edildi. Olgular klinik, aile ağacı, nörogörüntüleme ve laboratuvar özellikleri açısından incelendi. Genetik araştırma için periferik venöz kan örnekleri alındı.

 

Bulgular: 37 olgunun 21’i kadın, 16’sı erkekti. Genetik incelemeler sonucu; dört ailede (on hasta) spinoserebellar ataksi (SCA), üç ailede (sekiz hasta, 1 taşıyıcı)  Friedrich ataksisi (FRDA), bir ailede (2 hasta) ise MRE-11 geninin nokta mutasyonuna bağlı otozomal resesif ataksi saptandı.  SCA olgularının alt tiplemesi SCA 1, 2, 6 ve 8 şeklindeydi. 16 olgunun genetik incelemesi sonucu fenotiplendirme yapılamadı.

 

 

Sonuç: Herediter ataksiler nadir görülen nörodejeneratif hastalıklardır. Genetik havuzunun geniş olması, etnik ve bölgesel farklılıklar göstermesi tanı konulmasını zorlaştırmaktadır. Çalışmamızın ilimiz herediter SCA hastalarının fenotipik ve genotipik özelliklerini yansıtması ve nadir görülen herediter ataksi genotipleri ile literatüre katkı sağladığını düşünmekteyiz.

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Duyurular
Anket
AVES | Copyright © 2017 Türk Nöropskiyatri Derneği | Son Güncelleme: 03.10.2017