E-ISSN 1309-4866
Olgu Sunumu
Kabuki Sendromu Olan Bir Çocukta Otizm Spektrum Bozukluğu
1 Department of Child and Adolescent Psychiatry, Ankara University School of Medicine, Ankara, Turkey  
2 Clinic of Child and Adolescent Psychiatry, Ankara Pediatrics Hematology Oncology Training and Research Hospital, Ankara, Turkey  
Arch Neuropsychiatry 2016; 53: 280-282
DOI: 10.5152/npa.2015.10099
446 kez okundu, 387 kez indirildi

Anahtar Kelimeler: Otizm spektrum bozuklukları, Kabuki sendromu, etyoloji
Özet

Kabuki sendromu (KS) iskelet anomalileri, boy kısalığı, bazı karakteristik yüz bulguları, doğum sonrası gelişme geriliği ve mental retardasyon ile belirli bir sendromdur. Yazında KS ile Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB) birlikteliği görülen çok az sayıda olgu bildirilmiştir. Burada KS olan ve OSB tanısı konan bir erkek çocuk bildirilmiş ve etyolojik açıdan muhtemel ortak noktalar tartışılmıştır.  Bir erkek çocuğu 4 yaşındayken kliniğimize konuşamama, aşırı hareketlilik, enürezis kompleks, öfke nöbetleri, kendine, başkalarına ve eşyalara zarar verme şikayetleriyle ailesi tarafından getirildi. Yapılan psikiyatrik değerlendirmelerde konuşmada gerilik, göz temasında kısıtlılık, stereotipik hareketler, sosyal iletişim ve etkileşimde kısıtlılık saptandı, “Otizm” ve “Ağır Derecede Mental Retardasyon” tanısı konuldu. Olgunun 2 aylıktan itibaren pediatri bölümünde takip edildiği öğrenildi. Dış merkezde yapılan fizik incelemede hastanın uzun kirpikli, antevert kulaklı, geniş palpebral aralıklı, göz kapaklarının lateral 1/3’ünün everte, burun kökünün basık, boyunun kısa olduğu görülmüş. Brakidaktilisi, fetal finger padleri, opere ventral septal defekti (VSD) ve nöbetleri olan hastaya 5 yaşındayken KS tanısı konuldu. Hastamıza özel eğitim raporu düzenlendi, okul öncesi eğitime başlatılması önerildi ve takibe alındı. Olgumuz yazında çok az sayıda bildirilen KS ve OSB birlikteliğini ortaya koyan yeni bir örnektir. KS gibi spesifik sendromların varlığında yapılacak genetik analizler, OSB’lerin genetik etyolojisinin anlaşılması ve tedavi yaklaşımları açısından yeni açılımlar sağlayabilir.  

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Duyurular
Anket
AVES | Copyright © 2017 Türk Nöropskiyatri Derneği | Son Güncelleme: 03.10.2017