E-ISSN 1309-4866
Olgu Serisi
Erişkin Başlangıçlı Ailesel Aleksander Hastalığı, 3 Olgunun Klinikoradyolojik Özellikleri
1 Department of Neurology, İstanbul University Cerrahpaşa School of Medicine, İstanbul, Turkey  
2 Clinic of Genetics, İstanbul Training and Research Hospital, İstanbul, Turkey  
3 Department of Neuroradiology, İstanbul University Cerrahpaşa School of Medicine, İstanbul, Turkey  
Arch Neuropsychiatry 2016; 53: 169-172
DOI: 10.5152/npa.2015.10193
423 kez okundu, 0 kez indirildi

Anahtar Kelimeler: Erişkin başlangıçlı Alexander Hastalığı, beyin sapı, GFAP, lökodistrofi, M415I
Özet

Erişkin başlangıçlı ailesel Aleksander hastalığı, klinik ve nöroradyolojik bulgular bağlamında, erken başlangıçlı formundan oldukça farklıdır. Bu yazıda aynı aileden üç olgu ile hastalığın klinik ve nöroradyolojik bulgularını ayrıntılı olarak tartışmayı amaçladık. Her üç olgunun da kranyal MR görüntülemesinde, mezensefalonda, bulbusta ve servikal spinal kordda belirgin atrofi ile bu bölgelere ek olarak supratentoryel beyaz cevherde sinyal değişiklikleri gözlendi. İki olguda bazal ganglionların da etkilenmiş olduğu görüldü. Yapılan moleküler genetik analizde glial fibriller asidik protein (GFAP) geninin 8. eksonunda saptanan M415I (c.1245G>A) mutasyonu sonucunda her üç olgu da erişkin başlangıçlı Aleksander hastalığı tanısı aldı.

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Duyurular
Anket
AVES | Copyright © 2017 Türk Nöropskiyatri Derneği | Son Güncelleme: 03.10.2017