E-ISSN 1309-4866
Araştırma Makalesi
Fabry Olgularında Elektronöromiyografik Özellikler: Retrospektif Bir Değerlendirme
1 Samsun Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Nöroloji Kliniği, Samsun, Türkiye  
2 Department of Neurology, Ondokuz Mayıs University, Faculty of Medicine, Samsun, Turkey  
3 Department of Neurology, Ondokuz Mayıs University Faculty of Medicine, Samsun, Turkey  
Arch Neuropsychiatry 2015; 52: 258-262
DOI: 10.5152/npa.2015.7646
333 kez okundu, 270 kez indirildi

Anahtar Kelimeler: Elektronöromiyografi, Fabry hastalığı, ince lif nöropatisi
Özet

Amaç: Fabry hastalığı (FH) X’e bağlı resesif geçen, lizozomal alfa galoktosidaz eksikliği ile seyreden glikosfingolipid Gb3’ün dokularda patolojik birikimi sonucu renal, kardiyak, nörolojik ve cilt semptomlarının geliştiği kalıtsal bir hastalıktır. Çalışmamızda 15 Fabry olgumuzun elektronöromiyografik (ENMG) bulgularını ve 15 sağlıklı kontrol grubunun elektronörografi (ENG) bulgularını restrospektif olarak değerlendirmeyi ve karşılaştırmayı amaçladık. Ülkemiz literatüründe benzer bir çalışmaya rastlamadık. Çalışmanın bu manada ulusal literatüre katkı yapacağı kanısındayız.

 

Yöntem: Çalışmaya 13’ü kadın, 2’si erkek 15 Fabry hastası ile 12’si kadın 3’ü erkek 15 sağlıklı kontrol grubu dahil edildi. Fabry hastalarının kesin tanısı, enzim düzeyi ve genetik mutasyonun gösterilmesiyle konuldu. Fabry hastalarına ENMG, sağlıklı kontrol grubuna ENG tetkiki uygulandı. ENMG incelemesi normal olan Fabry olgularında, nöropatik ağrının, ince lif tutulumuna bağlı olarak geliştiği düşünüldü.

 

Bulgular: Fabry olgularında nöropatik ağrı saptandı (LANSS skorlaması 12 ve üzerindeydi). Sekiz olgunun nörolojik bakısı normalken, beş olguda eldiven-çorap hipoestezi, iki olguda derin tendon reflekslerinde azalma vardı. Bir olguda aksonal polinöropati saptanırken, diğer olguların ENMG incelemesi normaldi. Enzim replasman tedavisi bir olguya gebelik nedeniyle verilemedi.  Sağlıklı kontrol grubunun nörolojik bakısı normaldi. İki grubun elektronöromiyografi özellikleri arasında istatistiksel açıdan anlamlı farklılık saptanmadı (p>0,05). Diğer çalışmalarda olduğu gibi çalışmamızda da erken dönemdeki olgularda rutin ENMG incelemesi normaldi. Literatürdeki Fabry olgularında görülen nöropatik ağrının ince lif tutulumuna bağlı olarak geliştiği düşünülmektedir.

 

Sonuç: Genç yaşta nöropatik ağrı saptanan olgularda Fabry hastalığı ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Bu olgularda erken dönemde ENMG incelemesinin normal olabileceği akılda tutulmalıdır. Böyle olgularda kantitatif duyusal test, otonomik testler (R-R intervali ve sempatif deri yanıtı) ve deri biyopsisi yapılmalıdır. Yapmış olduğumuz retrospektif çalışma ile erişkin ve çocuk Nörologların ilgisini Fabry hastalığı’na çekmeyi amaçladık. 

 

 

 

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Duyurular
Anket
AVES | Copyright © 2017 Türk Nöropskiyatri Derneği | Son Güncelleme: 03.10.2017