E-ISSN 1309-4866
Olgu Sunumu
Karbonik Anhidraz Tip 2 Eksikliği Sendromu ve Otistik Bozukluk
1 Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye  
2 Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, Ankara, Türkiye  
Arch Neuropsychiatry 2014; 51: 172-174
DOI: 10.4274/npa.y6617
363 kez okundu, 295 kez indirildi

Anahtar Kelimeler: Karbonik anhidraz II eksikliği sendromu, otizm, osteopetrozis
Özet

Karbonik Anhidraz Tip II Eksikliği Sendromu (CADS); osteopetrozis, renal tübüler asidoz ve serebral kalsifikasyon temel özelliklerini içeren otozomal resesif (OR) geçişli bir hastalıktır. Bunların dışında patolojik kırıklar, kraniyal sinir basısına bağlı olarak görme azlığı, geniş alın, ağız ve çene yapısında orantısızlık, fiziksel ve zihinsel gelişme geriliği bulunmaktadır. Bu yazıda CADS tanısı ile kliniğimize yönlendirilen ve yapılan psikiyatrik değerlendirme sonrasında otistik bozukluk tanısı konulan bir olgu sunulmuştur. Yazında yapılan ayrıntılı tarama sonucunda karbonik anhidraz II eksikliği sendromu (osteopetrozis intermediate tip) ve otistik bozukluk birlikteliğine ilişkin herhangi bir bildiriye rastlanmamıştır. 

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Duyurular
Anket
AVES | Copyright © 2017 Türk Nöropskiyatri Derneği | Son Güncelleme: 03.10.2017