E-ISSN 1309-4866
Olgu Sunumu
Çok Nadir Görülen Bir Olgu: 17-α Hidroksilaz Eksikliği ve Duygudurum Bozukluğu Birlikteliği
1 Kars Devlet Hastanesi, Kars, Türkiye  
2 Bakırköy Ruh ve Sinir Hastalıkları Hastanesi, AMATEM, İstanbul, Türkiye  
3 Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Tıp Fakültesi, Psikiyatri Anabilim Dalı, Çanakkale, Türkiye  
4 İstanbul Ticaret Üniversitesi, Psikoloji Bölümü, İstanbul, Türkiye  
Arch Neuropsychiatry 2013; 50: 279-282
DOI: 10.4274/npa.y6400
477 kez okundu, 380 kez indirildi

Anahtar Kelimeler: 17-α hidroksilaz eksikliği, psödohermafroditizm, konjenital adrenal hiperplazi, duygudurum bozukluğu
Özet

17-α hidroksilaz enzimi steroid biyosentezinde önemli yere sahip bir enzim olup; eksikliğinde konjenital adrenal hiperplazinin iki hipertansif formundan birisi olur ve otozomal resesif geçişli tek gen hastalıklarından biridir. Steroid biyosentezindeki genetik bozukluk nedeniyle glukokortikoid ve seks steroidlerinin sentezinin azalması, mineralokortikoid öncül moleküllerinin artmasıyla karakterizedir. Hormon sistemlerinin fizyolojisiyle psikiyatrik belirti ve sendromlar arasındaki ilişki oldukça karmaşıktır. Hipotalamo-hipofizer eksende herhangi bir noktadaki bozukluk bir psikiyatrik sendroma neden olabilmekle birlikte hormonal bozukluğun tedavisine ikincil de duygudurum ve anksiyete belirtileri, depresyon, mani, psikoz ve deliryuma kadar değişen çeşitlilikte birçok psikiyatrik bozukluk görülebilir. Bu yazıda onyedi yaşındayken gecikmiş ergenlik nedeniyle başvurduğu hastanede yapılan hormon tetkiklerinde 17-α hidroksilaz enzimi eksikliği ve karyotiplemesinde 46 XY olduğu saptanan, Raşit Tahsin Duygudurum Merkezi’nde Başka Türlü Adlandırılamayan Duygudurum Bozukluğu tanısıyla tedavi ve izlemi yapılmakta olan bir erkek pseudohermafrodit olgusu sunulmuştur. Yazına bakıldığında 17-α hidroksilaz enzim eksikliği daha çok cinsiyet ilişkili davranış, psikolojik gelişim ve anksiyete bozuklukları gibi konular açısından ele alınmıştır. Bildiğimiz kadarı ile bu olgu yazında bir duygudurum bozukluğunun eşlik ettiği ilk 17-α hidroksilaz eksikliği olgusudur. Bu olgu üzerinden hipotalamo-hipofizer eksen ile duygudurum bozuklukları ilişkisi tartışılacaktır.

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Duyurular
Anket
AVES | Copyright © 2017 Türk Nöropskiyatri Derneği | Son Güncelleme: 03.10.2017