E-ISSN 1309-4866
Araştırma Makalesi
Alzheimer Hastalığında Sinaptik Vezikül ve Presinaptik Plazma Membran Proteinlerinin Genetik Varyantları
1 Muğla University Muğla School of Healty Nursing, Muğla, Turkey  
2 Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, Mersin, Türkiye  
3 Mersin University Faculty of Medicine, Department of Neurology, Mersin, Turkey  
4 Gaziantep University Faculty of Medicine, Department of Biostatistics, Gaziantep, Turkey  
5 Mersin University Faculty of Medicine, Department of Medical Biology and Genetic, Mersin, Turkey  
Arch Neuropsychiatry 2012; 49: 294-299
DOI: 10.4274/npa.y6244
386 kez okundu, 347 kez indirildi

Anahtar Kelimeler: Alzheimer hastalığı, SNARE, synapsin III, polimorfizm
Özet

Amaç: Alzheimer Hastalığı (AH) ileri yaşlarda kendini demansla gösteren etyolojisi henüz net olarak tanımlanmamış nörolojik bir hastalıktır. Sinaptik bölgede çok sayıda molekül salınmaktadır. Salınan bu moleküllerin AH hastalığı üzerindeki etkisi net olarak tanımlanmamıştır. Çalışmamızın amacı; sinaptik vezikül proteinleri (synaptobrevin (VAMP2), synapsin III) ile presinaptik plazma membran (syntaxin 1A, SNAP-25) proteinleri genetik polimorfizmleri ile AH arasındaki ilişkinin araştırılmasıdır.

 

Yöntem: Araştırmamızda, VAMP2, synapsin III, syntaxin 1A ve SNAP-25 genleri polimorfizmleri 68 AH ve 78 kontrol bireyde analiz edilmiştir. DNA izolasyonu için tuz çöktürme yöntemi, genotipleme için ise, PCR-RFLP yöntemleri kullanılmıştır. Çalışmamamızda, VAMP2, synapsin III, syntaxin 1A ve SNAP-25 genleri polimorfizmleri genotiplendirilmiştir.

 

Bulgular: Araştırmamızın sonucunda; Synapsin III geni rs 133945 polimorfizmi ile Alzheimer hastalığı arasında anlamlı bir ilişki tespit edilmiştir. G/A genotipinin Alzheimer hastalığı açısından koruyucu etkisi olduğu belirlenmiştir (p=0.008). Ayrıca, Synapsin III geni rs 133946 polimorfizmi için; Allel sayıları ile gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki vardır. G alleline sahip olan bireyler C alleline sahip olan bireylere oranla 1,5 kat daha risk altında olduğu tespit edilmiştir. Syntaxin 1A geni exon 3 polimorfizmi ile AH arasında belirgin bir ilişki tespit edilmiştir. Talleline sahip olan bireylerin C alleline sahip olanlara oranla 1.7 oranında AH için risk altında olduğu tespit edilmiştir. Synapsin III, SNAP-25 genleri polimorfizmleri arasında linkage disequilibrium tespit edilmiş ve haplotip analizi yapılmıştır.

 

Sonuç: Araştırmamız sonucunda; VAMP2, synapsin III, syntaxin 1A ve SNAP-25 genleri polimorfizmlerinin AH üzerinde etkili olabileceği öne sürülmektedir. 

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Duyurular
Anket
AVES | Copyright © 2017 Türk Nöropskiyatri Derneği | Son Güncelleme: 03.10.2017