E-ISSN 1309-4866
Araştırma Makalesi
Fotosensitif Epilepsilerde Klinik ve EEG Bulgularının GABA Reseptör Alfa 1 Alt Ünitesi (GABRA1) Geni Mutasyonları ile İlişkisinin Araştırılması
Arch Neuropsychiatry 2011; 48: 39-43
DOI: 10.4274/npa.y5599
521 kez okundu, 211 kez indirildi

Anahtar Kelimeler: Fotosensitif epilepsi, nörogenetik, GABRA1, DHPLC
Özet

Amaç: Fotosensitif epilepsi (FE) ile sık karşılaşılmasına rağmen, henüz  patofizyolojisi aydınlatılamamıştır, ancak bugüne kadar yapılan çalışmalarda   genetik faktörlerin önemli rol oynadığına işaret edilmektedir. Bu çalışmada FE’li hastalarda GABA reseptör alfa 1 alt ünitesi (GABRA1) geninde olası mutasyonlar ve polimorfizmler taranarak, klinik ve EEG özellikleri arasında ilişki olup olmadığının araştırılması amaçlanmıştır. 

 

Yöntem: Uluslararası sınıflamaya (ILAE) göre FE tanısı almış 54 hasta çalışmaya alınmıştır. Her bir hastanın cinsiyet, sendrom, klinik, tedaviye alınan yanıt, elektroensefalografi (EEG) özellikleri, fotoparoksismal yanıt (FPY) tipleri  incelenmiştir. GABRA1 genine ait tüm ekzonlarda denatüre edici yüksek performans sıvı kromatografisi (DHPLC) yöntemi ile mutasyon taraması yapılmıştır.

 

Bulgular: FE’li hastalarda GABRA1 geninde mutasyon bulunamamıştır. GABRA1 geninde daha önce tanımlanmış olan toplam 4 tane aminoasit değişikliği yapmayan tek nükleotidlik varyasyonlar (SNP) saptanmıştır. Ayrıca SNP değişikliği olan hastalarla olmayan grup klinik ve EEG özelikleri açısından  kıyaslandığında istatistiksel olarak anlamlı fark  görülmemiştir.   

 

Sonuç: FE’li olgularda GABRA1 geninde mutasyon saptanamaması nedeniyle bu genin Türk toplumunda FE etyopatogenezinde ana sorumlu olmadığı düşünülmüştür, daha kesin kanıtlar için hasta sayısının arttırılarak çalışmanın genişletilmesi ve GABA ile ilişkili diğer genlerin de taranması gerekmektedir.

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Duyurular
Anket
AVES | Copyright © 2017 Türk Nöropskiyatri Derneği | Son Güncelleme: 03.10.2017