E-ISSN 1309-4866
Olgu Sunumu
Nasu Hakola Hastalığı; Demans ve Kistik Kemik Lezyonlarının Nadir Bir Sebebi, Yeni Bir Türk Ailesinin Sunumu
1 Department of Neurology, Erciyes University School of Medicine, Kayseri, Turkey  
2 Department of Molecular Genetics, İstanbul University İstanbul School of Medicine, İstanbul, Turkey  
3 Department of Psychology, Erciyes University School of Medicine, Kayseri, Turkey  
4 Department of Nuclear Medicine, Erciyes University School of Medicine, Kayseri, Turkey  
5 Department of Neurology, İstanbul University İstanbul School of Medicine, İstanbul, Turkey  
Arch Neuropsychiatry ; : -
DOI: 10.5152/npa.2017.19484
119 kez okundu, 0 kez indirildi

Anahtar Kelimeler: Genç başlangıçlı ilerleyici demans, kemik kistleri, Nasu-Hakola hastalığı
Özet

Genç başlangıçlı ilerleyici demansın ayırıcı tanısı çaba gerektiren bir konudur. Dikkatli klinik değerlendirme ve aile öyküsünün alınması tanının konulmasında yararlı araçlardır. Bu hastalıklarda genetik temel olması halinde kesin tanı için moleküler analiz gereklidir. Davranış değişikliği ile karakterize genç başlangıçlı ilerleyici demansı ve kemik kistleri olan iki akraba olguyu bildirdik. Kalıtım paterni ve kemik lezyonlarının varlığı temelinde yapılan ayırıcı tanı ile TREM-2 mutasyonunun gösterildiği moleküler analiz sonucunda Nasu Hakola hastalığı tanısı konuldu. Bu mutasyon daha önce bir Türk ailesinde gösterilenle aynıdır. Fakat kemik kistlerinin varlığı ve epilepsi yokluğu bizim hastalarımızdaki farklı bulgulardır. Sunduğumuz vakalar genç yaşta başlayan davranış ve hafıza problemleri ve beyin magnetik rezonans görüntülemede beyaz cevher lezyonları olan hastalarda özellikle kistik kemik lezyonları eşlik ettiğinde moleküler analiz akılda tutulmalıdır. 

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Duyurular
Anket
AVES | Copyright © 2017 Türk Nöropskiyatri Derneği | Son Güncelleme: 03.10.2017