E-ISSN 1309-4866
Araştırma Makalesi
Otizm Spektrum Bozukluğu Tanısı Alan Türk Çocuk ve Ergenlerde Mikrodizin Karşılaştırılmalı Genomik Hibridizasyon Yöntemi İle Kopya Sayısı Değişikliklerinin Araştırılması
1 Department of Child and Adolescent Psychiatry, Trakya University School of Medicine, Edirne, Turkey  
2 Department of Medical Genetics, Trakya University School of Medicine, Edirne, Turkey  
3 Department of Child and Adolescent Psychiatry, Samsun Training and Research Hospital, Samsun, Turkey  
4 Department of Child and Adolescent Psychiatry, Kırklareli State Hospital, Kırklareli, Turkey  
5 Department of Child and Adolescent Psychiatry, Edirne State Hospital, Edirne, Turkey  
6 Department of Child and Adolescent Psychiatry, İstanbul University İstanbul School of Medicine, İstanbul, Turkey  
7 Department of Child and Adolescent Psychiatry, Osmangazi University School of Medicine, Eskişehir, Turkey  
8 Department of Child and Adolescent Psychiatry, Diyarbakır Children's Hospital, Diyarbakır, Turkey  
Arch Neuropsychiatry ; : -
DOI: 10.5152/npa.2017.21611
142 kez okundu, 0 kez indirildi

Anahtar Kelimeler: OSB, arrayCGH, kopya sayısı değişikliği, mikrodelesyon, mikroduplikasyon
Özet

Amaç: Kopya sayısı değişikliklerinin (KSD) tespiti için karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (KGH) gibi tüm genom tarama yöntemlerinin geliştirilmesi sayesinde sıklıkla otizm spektrum bozukluğu (OSB) fenotipi ile ilişkilendirilebilecek yeni mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromları, karyotipleme yönteminden çok daha yüksek bir çözünürlükle tespit edilebilmektedir. Çalışmada KGH yöntemi kullanılarak OSB olan hastalarının KSD'lerinin belirlenmesi amaçlanmıştır.

 

Yöntem: Çalışmaya 20.01.2014-14.01.2015 tarihleri arasında OSB tanısı koyulan 53 hasta dahil edildi. Hastaların kromozom analizi, periferik kan kültürlerinden yapıldı ve normal karyotipe sahip oldukları belirlendi. Tüm hastalar mental retardasyonla ilişkilendirilen 16 sendrom bölgesini kapsayan P064C1 ve P096A2 MLPA problarıyla analiz edildi. Periferik kandan izole edilen genomik DNA'larda, KGH yöntemi için 8x60K SurePrint G3 insan mikrodizin kiti kullanıldı.

 

Bulgular: Çalışmada, KGH yöntemi kullanılarak analiz edilen 53 hastanın sonuçlarına göre, 8 (%15) hastada patojenik veya klinik önemi bilinmeyen varyant olarak sınıflandırılan KSD'ler belirlendi. İki hastada patojenik NRXN1 geni kısmi KSD delesyonu (2p16.3) saptandı. Ayrıca, bir hastada SLIT2 genini de kapsayan 900 kb büyüklüğünde 4p15.31 duplikasyonu ve PWRN1 genini de içeren 245 kb büyüklüğünde 15q11.2 duplikasyonu tespit edildi. Diğer bulgular ise klinik önemi bilinmeyen varyant olarak değerlendirilmiştir.

 

Sonuç: Çalışmanın sonuçları, OSB hastalarında geleneksel sitogenetik yöntemlerle saptanamayan KSD'lerin tespitinde KGH'ın başarı ile kullanılabileceğini ileri süren literatür bilgilerini desteklemektedir.

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Duyurular
Anket
AVES | Copyright © 2017 Türk Nöropskiyatri Derneği | Son Güncelleme: 03.10.2017